به نقل از «ایسکانیوز»

مورد استثنائی بیمار جی/ دومین مورد از افراد مقاوم به آلزایمر کشف شد

تاریخ انتشار: ۲۷ اردیبهشت ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۷۷۷۰۷۱۸

به گزارش خبرنگار علم و فناوری ایسکانیوز؛ در قرن هجدهم، مردی اهل اسپانیا بیماری مرموزی را به منطقه آنتیوکیای کنونی در کلمبیا برد. این فرد دارای یک جهش ژنتیکی منحصربه‌فرد بود که در نسل‌های قبلی وجود نداشت و او را به سرنوشتی غیرقابل رشک محکوم کرد: از دست دادن ناگهانی حافظه در حدود ۴۴ سالگی و آلزایمر اولیه در حدود ۴۹ سالگی.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

اولین ایمپلنت مغز کامپیوتر توسط یک محقق ایرانی کاشته شد

امروزه ۶ هزار نفر از نوادگان آن مرد در آنتیوکیا زندگی می‌کنند که هزار و ۲۰۰ نفرشان حامل آن جهش ژنتیک هستند که با نام E280A یا Paisa شناخته می‌شود. زوال عقل اولیه به قدری در این مناطق زیاد شده که در برخی از روستاها نام‌های رایجی چون «la bobera» دارد که به زبان اسپانیایی به معنای احمق است. این داستان سابقه بیماری آلزایمر است.

بیمار جی

چند روز پیش، تیمی از دانشمندان به مورد استثنائی از مردی برخوردند که او هم حامل این جهش بود، اما تا سن ۶۷ سالگی دچار اختلال شناختی نشد. او را مورد جی می‌خوانند. مورد جی از ۷۲ سالگی شروع به نشان دادن نشانه‌های آلزایمر کرد و این زمان، بیش از دو دهه دیرتر از زمانی است که محققان برای آلزایمر تشخیص داده‌اند. از این رو، معتدقند که پرونده مورد جی، راه‌های جدیدی را برای جستجوی درمان موثر علیه آلزایمر باز خواهد کرد.

بیمار جی در ۷۴ سالگی بر اثر ذات‌الریه آسپیراسیون، یک عفونت شایع در افرادی که به دلیل زوال عقل در بلع به مشکل می‌خورند، درگذشت و مغز او در سال ۲۰۱۹ اهدا شد. دیگو سپولودا، متخصص عصبی کلمبیایی، مغز اهدایی او را در آزمایشگاهش در مرکز پزشکی دانشگاه هامبورگ-اپندورف در آلمان دریافت کرد.

در مغز بیماران آلزایمر، یافتن پلاک‌های بتا آمیلوئید، پروتئینی که بین نورون‌ها جمع می‌شود، و درهم‌تنیده‌های تاو، پروتئین دیگری که در داخل سلول‌های مغز تجمع می‌یابد، رایج است. اما تیم سپولودا در مطالعه این پروتئین‌ها روی مغز بیمار جی غافلگیر شد. در مغز متوفی آمیلوئید بتا وجود داشت، اما به ندرت در قشر انتورینال، یکی از اولین مناطقی که در بیماری آلزایمر تحت تاثیر قرار گرفت، گره‌های تاو وجود داشت. محققان بر این باورند که این مقاومت در برابر زوال عقل اولیه به دلیل جهش محافظ دیگری است که آن را «کلبوس»، مخفف کلمبیا و بوستون، جایی که بیشتر محققان این پروژه اهل آن هستند، نامیده‌اند.

بیمار جی دومین نفری است که در این زمینه کشف شده است.

اولین نفر که بود؟

بیمار جی دومین فرد شناخته شده‌ای است که حامل جهش E280A است و از بیماری آلزایمر اولیه رنج نمی‌برد. اولین نفر، زنی است که آلیریا روزا نام داشت و در سال ۲۰۲۰ در ۷۷ سالگی در شهر مدلین کلمبیا پس از سه دهه دیرتر از حد انتظار از زوال عقل درگذشت. او یک جهش محافظ به نام کرایست چرچ در ژن آپولیپوپروتئین E داشت که با خطر ابتلا به آلزایمر مرتبط است.

در مورد دوم، محققان جهشی را در ژنی که «ریلین» را بیان می‌کند، شناسایی کردند؛ پروتئینی که با آپولیپوپروتئین E برای اتصال به گیرنده‌های مشابه در سلول‌های مغز رقابت می‌کند. اگر ریلین متصل شود، گره‌های تاو مرتبط با بیماری آلزایمر کاهش می‌یابد و اگر آپولیپوپروتئین E متصل شود، افزایش می‌یابد.

سپولودا تاکید می‌کند که جهش‌ها در این دو مورد احتمالا اثرات سلولی مشترکی دارند، اما تفاوت بزرگ در بیان هر پروتئین است.

او می‌گوید: مغز در آپولیپوپروتئین E شنا می‌کند، ما مقدار نسبتاً زیادی و در بسیاری از قسمت‌های مغز داریم؛ در حالی که ریلین در بزرگسالان کم و در سلول‌های بسیار خاص بیان می‌شود. این یافته‌ها به ما می‌گوید که این اثر موضعی کافی است تا شروع بیماری را چندین دهه به تعویق بیندازد.

او می‌افزاید: این تحقیقات از نظر درمان به ما می‌گوید که می‌توانیم این اثر موضعی را در قشر انتورینال تقلید کنیم.

راز مبارزه با آلزایمر

بر اساس گزارش سازمان بهداشت جهانی، بیش از ۵۵ میلیون نفر در سراسر جهان از نوعی زوال عقل رنج می‌برند که آلزایمر حدود ۷۰ درصد آنها را تشکیل می‌دهد.

در میان نویسندگان اصلی مطالعه جدید، فرانسیسکو لوپرا، متخصص مغز و اعصاب است که بیش از ۳۰ سال پیش شروع به تجزیه و تحلیل موارد اولیه زوال عقل در کلمبیا کرد. تیم او، از دانشگاه آنتیوکیا در مدلین، بیش از ۶ هزار عضو از ۲۵ خانواده را مطالعه کرده است که در یک شهر زندگی می‌کنند؛‌شهر یارومال که به دلیل قرن‌ها انزوا به جزیره‌ای ژنتیکی تبدیل شده و لوپرا معتقد است که راز مبارزه با این بیماری ممکن است در این روستا پنهان شده باشد.

لوپرا در مورد بیمار جی می‌گوید: او تا ۶۷ سالگی به طور عادی زندگی کرد. پس بهتر است که فقط طبیعت را بخوانیم و از آن تقلید کنیم. اگر موفق شویم، می‌توانیم آلزایمر را ۲۰ تا ۳۰ سال به تاخیر بیندازیم. این متخصص مغز و اعصاب کلمبیایی به دو راه ممکن برای درمان اشاره می‌کند: ایجاد مولکول‌هایی که اثر این جهش‌های محافظ را تقلید می‌کنند و تغییر DNA از طریق ژن‌درمانی‌هایی که با کمک ویروس وارد مغز می‌شوند.

اینماکولادا کوچیلو، عصب‌شناس و استاد موسسه علوم اعصاب در آلیکانته اسپانیا، یکی از طرفداران روش دوم است، ولی در این مسیر بسیار محتاطانه رفتار می‌کند. او می‌گوید: با توجه به تازگی و کمیاب بودن سوژه‌های حامل این جهش، خیلی زود است که راه‌های درمانی احتمالی از یافته‌های این مقاله را در نظر بگیریم.

کوچیلو در آزمایشگاه خود پروتئین ریلین را در بافت‌های افراد مبتلا به بیماری آلزایمر بررسی کرد و تغییراتی را کشف کرد که عملکرد محافظتی آن را مختل می‌کند. به نظر می‌رسد این جهش تأثیر مفید بیشتری در رابطه با تاو در ناحیه آنتورینال مغز دارد که بسیار جالب است، زیرا این منطقه‌ای است که تجمع پیشرونده تاو در بیماری آلزایمر از آنجا شروع می‌شود.

شاید پروتئینی دیگر

محققان با مطالعه روی بیمار جی و آلیزیا رزا و مقایسه جهش ژنتیک آنها، بر این باورند که هر دو جهش فرد را در برابر بیماری آلزایمر محافظت می‌کند و اگرچه اثرات آنها روی تجمع تاو و بتا آمیلوئید یکسان نیست، ولی هر دوی این پروتئین‌ها یعنی ریلین و آپولیپوپروتئین E به سلولی مشابه به نام ApoER2 متصل می‌شوند. پس شاید کلید درمان آلزایمر همین پروتئین باشد! مبارزه با بیماری آلزایمر تاکنون - با موفقیت کم یا بدون موفقیت - بر تلاش برای کاهش تجمع پروتئین‌های بتا آمیلوئید و تاو در مغز متمرکز بوده است که باعث مرگ نورون‌ها می‌شود.

ممکن است درمان متمرکز بر افزایش عملکرد یا سطوح ریلین برای یافتن درمانی برای آلزایمر کلیدی باشد، اما با در نظر گرفتن عملکردهای اولیه ریلین در توسعه سیستم عصبی و ارتباط عصبی، سطح بالا و پایین این مولکول بسیار مضر است.

انتهای پیام/

نسترن صائبی صفت کد خبر: 1181844 برچسب‌ها مغز

منبع: ایسکانیوز

کلیدواژه: مغز آپولیپوپروتئین E بیماری آلزایمر زوال عقل

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.iscanews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسکانیوز» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۷۷۷۰۷۱۸ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

علائم فشار خون بالا را بشناسید

به گزارش خبرآنلاین، متخصص بیماری‌های قلب و عروق، فشار خون بالا را به علت نداشتن علامت اختصاصی، قاتل خاموش خواند و گفت: نشانه‌هایی ممکن است در برخی بیماران دیده شود که از جمله آن می‌توان به سردرد، تپش قلب، احساس فشار در قفسه سینه، تنگی نفس، تهوع، استفراغ، سرگیجه، تاری دید، گرگرفتگی و قرمزی صورت و خون ریزی بینی یا چشم اشاره کرد.

فارس در گزارشی نوشت: پرفشاری خون به معنای بالا بودن میزان فشاری است که بر اثر برخورد خون به دیواره‌ سرخرگ‌ها ایجاد می‌شود. سرخرگ‌ها، رگ‌هایی هستند که خون را از قلب به تمام اعضای بدن می‌رسانند. میزان فشار خون، با دو عدد مشخص می‌شود. فشار خون سیستولیک (عدد بالایی) نشان دهنده‌ فشار وارد شده به دیواره‌ی سرخرگ‌ها در هنگام انقباض قلب است و فشار خون دیاستولیک (عدد پایینی) نشان دهنده‌ فشار وارد شده به دیواره سرخرگ‌ها در هنگام آزاد شدن عضلات قلب (بین هر ضربان قلب) است.

بالا بودن فشار خون باعث بروز عوارضی مانند بیماری قلبی، نارسایی کلیوی، تصلب شرایین، آسیب‌های چشمی و سکته مغزی می‌شود.فشار خون در حالت طبیعی باید کمتر از ۱۲۰/۸۰ باشد. در صورتی که فشار خون بین ۱۲۰/۸۰ تا۱۳/۹۹ باشد، شخص در معرض ابتلا به فشار خون بالا قرار دارد و فشار خون ۱۴۰/۹۰ و بالاتر نشان دهنده ابتلا به بیماری پرفشاری خون است. در دوران بارداری نیز فشار خون بارداری ، به طور طبیعی، باید کمتر از ۱۲۰/۸۰۰ باشد.

بالا بودن فشار خون باعث بروز عوارضی مانند بیماری قلبی، نارسایی کلیوی، تصلب شرایین، آسیب‌های چشمی و سکته مغزی و آسیب به مغز می‌شود.چه افراد بیشتر در معرض پرفشاری خون هستند؟افزایش فشار خون در بین افراد بالاتر از ۴۵ سال متداول است. در این بین سهم مردان بیش از زنان است. این آمار در افراد بالای ۶۵ سال به عکس است به نحوی که زنان بیشتر تحت تاثیر پرفشاری خون قرار می گیرند.

مریم طاهرخانی، فلوشیپ اقدامات مداخله‌ای قلب و عروق و استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، فشارخون بالا را عامل اصلی بروز بیماری‌های قلبی و عروقی و مرگ و میر دانست.

طاهرخانی، تنها راه تشخیص پرفشاری خون را، اندازه گیری آن با دستگاه‌های فشارسنج عنوان کرد و افزود: افراد می‌توانند برای اندازه‌گیری فشارخون به مطب پزشک مراجعه کنند، یا به کمک دستگاه هولتر فشارخون در خارج از مطب و در یک بازه زمانی طولانی مدت فشارخون خود را پایش کنند، همچنین امکان اندازه‌گیری فشار به کمک دستگاه‌های ترجیحا اتوماتیک در منزل نیز وجود دارد.

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی اظهار کرد: توصیه می‌شود از فشارسنج‌های بازویی استفاده شود و فرد حتما پنج دقیقه به حالت نشسته و در حالت استراحت قرار گیرد، علاوه بر این، افراد باید توجه داشته باشند تا نیم ساعت قبل از اندازه گیری فشار، ورزش نکنند و چای و قهوه نیز ننوشند.

وی درباره نحوه اندازه‌گیری صحیح فشار خون، عنوان کرد: فشارخون باید دو یا سه بار گرفته شود؛ میانگین دو عدد نزدیک به هم، فشارخون بیمار را نشان می‌دهد ضمنا بهتر است از هر دو دست فشار گرفته شود و اگر فشار دو دست با یکدیگر مغایرت داشت، معیار، دستی است که فشار بالاتری دارد.

کاهش ۲۵ درصدی ابتلا به فشارخون تا سال ۲۰۲۵ با تشخیص زودهنگام و کنترل به موقع

طاهرخانی، افزود: اتحادیه جهانی فشارخون بالا (World Hypertension organization)، فشار بزرگتر مساوی ۱۴۰ روی ۹۰ میلی متر جیوه را پرفشاری خون تعریف کرده است؛ بنابراین اگر فشار فردی در منزل بزرگتر مساوی ۱۳۵ روی ۸۵ میلی متر جیوه بود، باید به پزشک مراجعه کند، البته تشخیص فشارخون بر اساس یک بار اندازه گیری داده نمی‌شود.

فلوشیپ اقدامات مداخله‌ای قلب و عروق دانشگاه با اشاره به اینکه درمان فشارخون در افراد به تشخیص پزشک به طور معمول پس از دو تا سه بار ویزیت پزشک به فاصله یک تا چهار هفته و یا اندازه گیری فشارخون با هولتر، آغاز می شود، گفت: البته اگر فشارخون در رنج خطر باشد و عوارض ناشی از فشارخون در ارگان‌های حیاتی دیده شود، باید در همان ابتدا درمان شروع شود

عضو هیأت علمی دانشگاه، تصریح کرد: بنا به توصیه اتحادیه جهانی فشارخون بالا، افراد بالغ بالای ۱۸ سال باید غربالگری فشارخون شوند؛ به این ترتیب که افراد ۱۸ تا ۳۹ سال هر سه تا پنج سال باید فشارشان را اندازه بگیرند و اگر در حد نرمال بود، سه تا پنج سال بعد، مجدد ارزیابی کنند.

وی ادامه داد: این افراد اگر به علت وزن بالا (توده بدنی ( BMI) بالاتر از ۲۵)، یا ماکسیمم فشار بین ۱۳۵ تا ۱۳۹ و مینیمم فشار ۸۵ تا ۸۹ میلی متر جیوه در معرض ابتلا به فشارخون بالا هستند، باید به صورت سالانه پایش شوند، افراد بالای ۴۰ سال نیز باید هرسال فشارخون خود را اندازه‌گیری کنند.

طاهرخانی با بیان اینکه فشار خون بالا سالانه بیش از ۱۰ میلیون مرگ و میر را به خود اختصاص می‌دهد، به راه‌های پیشگیری از فشار خون در افراد اشاره کرد و گفت: حفظ وزن مطلوب، اصلاح سبک زندگی، پرهیز از رژیم غذایی ناسالم مثل مصرف غذاهای سرخ کردنی، چرب، آماده و کنسروی، حذف اسیدهای چرب ترانس، خودداری از مصرف الکل و دخانیات و پرهیز از مصرف نمک بیش از یک قاشق چایخوری از جمله اقداماتی است که در راستای پیشگیری از ابتلا به پرفشاری خون بسیار کمک کننده خواهد بود.

متخصص بیماری‌های قلب و عروق با اشاره به اینکه هدف سازمان بهداشت جهانی، کاهش ۲۵ درصدی ابتلا به فشارخون بالا تا سال ۲۰۲۵ است، بیان کرد: این مهم با تشخیص زودهنگام و کنترل به موقع بیماری امکان پذیر است، یکی از اقدامات در این راستا، کنترل فشارخون بیمارانی است که به هر بهانه‌ای به مراکز درمانی و کلینیک‌ها مراجعه می‌کنند، بسیج عمومی و راه‌اندازی کمپین‌های اطلاع رسانی اهمیت فشارخون و تشخیص و درمان به موقع آن، می‌تواند در افزایش سواد سلامت مردم نیز موثر باشد.

فشارخون بالا قابل درمان نیست، فقط کنترل می شود

طاهرخانی، تصریح کرد: بعد از تشخیص، درمان مناسب و کافی منجر به کاهش خطرات حمله قلبی و عروقی خواهد شد، اما مشکل اصلی برای کنترل فشارخون، عدم پذیرش بیماران است؛ علی رغم پیشرفت‌های بسیار در حوزه درمان، اغلب بیماران یا داروهایشان را مرتب مصرف نمی‌کنند، یا تصور می‌کنند پرفشاری خون قابل درمان است و با کاهش فشار ناشی از درمان، بلافاصله دارو را قطع می‌کنند، این آگاهی باید به بیمار داده شود که فشارخون یک بیماری قابل کنترل است، نه قابل درمان؛ این کنترل هم به روش دارو درمانی انجام می‌شود.

متخصص بیماری‌های قلب و عروق دانشگاه اظهار کرد: خط اول درمان پرفشاری خون می‌تواند از گروه دیورتیک‌های تیازیدی، کلسیم بلاکرها، مهارکننده آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسین (ACE-inhibitor) یا داروهای مسدودکننده گیرنده آنژیوتانسین (ARBs) باشد.

طاهرخانی درباره مزایای داروهای ترکیبی نیز عنوان کرد: داروهایی که از ترکیب دو یا سه نوع دارو تولید می‌شوند، قابل استفاده به صورت یک بار در طول روز هستند و برای کنترل فشارخون بسیار موثر عمل می‌کنند. همین ویژگی داروها موجب کاهش احتمال فراموشی مصرف و یا عدم مصرف می‌شود.

فلوشیپ اقدامات مداخله ای قلب و عروق ادامه داد: توصیه انجمن جهانی فشار خون بر پیروی از یک راهبرد دارویی یکسان در تمام کشورها با طیف‌های مختلف اقتصادی و بهداشتی است، البته ما در کشور ملزم به استفاده از این الگوریتم نیستیم و استفاده از داروهای ترکیبی با مصرف یک بار در روز با کارایی موثر، از اولویت‌های تجویزی است که نمونه‌های داخلی آن هم تولید شده‌اند.

وی اظهار کرد: نشانه‌هایی از ابتلا به فشار خون بالا ممکن است در برخی بیماران دیده شود که از جمله آن می‌توان به سردرد، تپش قلب، احساس فشار در قفسه سینه، تنگی نفس، تهوع، استفراغ، سرگیجه، تاری دید، گرگرفتگی و قرمزی صورت و خون ریزی بینی یا چشم اشاره کرد.

این متخصص بیماری‌های قلب و عروق ادامه داد: هیچ کدام از این نشانه‌هایی که به آن اشاره شد، اختصاصی نیستند و صرفا برای مشکوک شدن به وجود خطر پرفشاری خون نباید منتظر بروز این علامت‌ها بود.

وی در پایان با اشاره به اینکه داروهای فشارخون مثل هر دارویی ممکن است عوارضی داشته باشد، گفت: سرفه، خارش گلو و ورم پا از جمله این عوارض است که فرد باید در صورت مشاهده به پزشک مراجعه کند تا داروی مناسب‌تر جایگزین شود.

۴۷۲۳۶

برای دسترسی سریع به تازه‌ترین اخبار و تحلیل‌ رویدادهای ایران و جهان اپلیکیشن خبرآنلاین را نصب کنید. کد خبر 1902073